Под орфанными (редкими) заболеваниями подразумевают те, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения.
Согласно исследованиям, редкими заболеваниями страдает 3,5-5,9% мирового населения, что равно примерно 300 миллионам человек во всем мире.
На сегодняшний день выявлено более 6 тысяч орфанных заболеваний, при чем 3900 из них являются генетическими, другие – результат инфекций, аллергии и факторов окружающей среды.
Для орфанных пациентов существует две программы. Федеральная "7 высокозатратных нозологий" в 2019 году включила еще пять заболеваний ("12 нозологий"), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных средств лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.
Вторая программа «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» включает свыше 20 нозологий и является региональной, то есть препараты для пациентов закупаются за счет средств региональных бюджетов.